肢大的诊断：头痛、容貌改变和视力视野障碍等相关临床表现通常是肢大患者就诊的主要原因，肢大的诊断通常在收集相关临床信息后，通过血清GH和胰岛素样生长因子(IGF-1)测定、影像学检查以及相关并发症的检查最终明确。
肢大的临床表现：有特征性外貌，如面容丑陋、鼻大唇厚、手足增大、皮肤增厚、多汗和皮脂腺分泌过多,随着病程延长更有头形变长、眉弓突出、前额斜长、下颚前突、有齿疏和反咬合、枕骨粗隆增大后突、前额和头皮多皱褶、桶状胸和驼背等。其他临床表现有:(1)垂体腺瘤压迫、侵犯周围组织引起的头痛、视觉功能障碍,颅内压增高、腺垂体功能减低和垂体卒中;(2)胰岛素抵抗、糖耐量减低、糖尿病及其急性或慢性并发症;(3)心脑血管系统受累:高血压、心肌肥厚、心脏扩大、心律不齐、心功能减退、动脉粥样硬化、冠心病、脑梗死和脑出血等;(4)呼吸系统受累:舌肥大、语音低沉、通气障碍、喘鸣、打鼾和睡眠呼吸暂停、呼吸道感染;(5)骨关节受累:滑膜组织和关节软骨增生、肥大性骨关节病、髋和膝关节功能受损;(6)女性闭经、泌乳、不育,男性性功能障碍;(7)结肠息肉、结肠癌、甲状腺癌、肺癌等疾病发生率可能增加。
肢大的实验室检查：
血清GH的测定：病情活动期的肢大患者血清GH持续升高且不被高血糖所抑制。因此肢大患者的诊断,不仅要看空腹或随机的GH水平，主要是通过用葡萄糖负荷后观察血清GH是否被抑制到正常来判断。空腹或随机血清GH <2.5 μg/L 时可判断为GH正常;若≥2.5 μg/L 时需要进行口服葡萄糖耐量试验(OGTT)确定诊断。通常使用口服75 g葡萄糖进行OGTT,分别在0、30、60、90及120 min分别取血测定血糖及GH,如果OGTT试验中GH谷值<1ug/L,判断为被正常抑制。已确诊糖尿病的患者可用75g馒头餐替代OGTT。建议选用灵敏度≤0.05 μg/L 的GH检测方法。
血清IGF-1 的测定：GH的作用主要经IGF-1介导来完成,血清IGF-1水平与肢大患者病情活动的相关性较血清GH更密切。活动期肢大患者血清IGF-1水平升高。由于IGF-1水平的正常范围与年龄和性别相关，因此测定结果应与年龄和性别相匹配的正常值范围(正常均值±2个标准差)对照。当患者血清IGF-1水平高于与年龄和性别相匹配的正常值范围时,判断为血清IGF-1水平升高。
影像学检查：头颅MRI和CT扫描可了解垂体GH腺瘤大小和腺瘤与邻近组织关系,MRI优于CT。高分辨薄分层、增强扫描及动态增强MRI扫描等技术可提高垂体微腺瘤的检出率。对大腺瘤采用这些技术可了解腺瘤有无侵袭性生长，是否压迫和累及视交叉。
其他垂体功能的评估：应行血催乳素(PRL)、卵泡刺激素(FSH)、黄体生成激素(LH)、促甲状腺激素(TSH)、促肾上腺皮质激素(ACTH)水平及其相应靶腺功能测定。如患者有的多尿、烦渴多饮等症状要评估垂体后叶功能。
视力视野检查：观察治疗前视力视野改变，同时作为治疗的评价指标之一。
肢大并发症的诊断：肢大患者定性诊断后进行血压、血脂、心电图、心脏彩超、呼吸睡眠功能的检测；可依据临床表现选择甲状腺超声，肠镜等检查。
依据患者的临床表现、实验室检查及影像学检查，综合分析可做出肢大的诊断。
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